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Atrofia Muscular Espinhal (AME): tipos, sintomas, tratamento e diagnóstico [2023]

Atrofia Muscular Espinhal (AME): tipos, sintomas, tratamento e diagnóstico
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Você sabe o que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)? Quais as diferenças entre atrofia muscular espinhal tipo 1 e tipo 2? Essa doença tem ou não tem cura?

Eu sou o Dr. Francinaldo Gomesneurocirurgião especialista em neuromodulação, epilepsia e cannabis medicinal, e neste artigo irei esclarecer as suas dúvidas a Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Imagine a seguinte situação: você constitui um casal cujo o sonho de ter filho sempre fez parte da sua vida.

Após várias tentativas finalmente este sonho se concretiza. A gravidez transcorre sem problemas e o bebê nasce bem. No entanto, após cerca de seis meses vocês percebem algumas características diferentes no bebê:

O choro baixo e o pescoço sempre mole chamam a atenção.

Cerca de dois meses depois o bebê passa a apresentar episódios de engasgos com os alimentos e mesmo com a própria saliva, ocorrendo o que nós chamamos de broncoaspiração, e havendo a necessidade de levá-lo a emergência

Preocupados com a saúde do bebê e após várias idas à emergência vocês decidem consultar um médico especialista e, após uma minuciosa avaliação e realização de exames são informados que o bebê está com atrofia muscular espinhal. 

O que é atrofia muscular espinhal?

Atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara que causa a destruição progressiva das células nervosas, tanto do cérebro, quanto da medula espinha, levando a uma fraqueza ou atrofia muscular.

Essas células controlam os movimentos musculares do corpo, tais como falar, andar, engolir e respirar.

Assim, essa doença pode afetar bebês, crianças, adolescentes ou mesmo adultos, sendo classificada em tipos diferentes de acordo com a idade em que os sintomas iniciam, e também da gravidade da fraqueza muscular.

Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença. Com isso, melhora-se a qualidade de vida da pessoa, permitindo que ela seja autônoma por mais tempo.

Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurológica na qual ocorre perda importante de células do cérebro e da medula espinhal, que são chamados neurônios motores.

Assim, essas células são essenciais para o controle do movimento e da força muscular. 

Os neurônios motores regulam a atividade muscular transmitindo o comando que vem do cérebro para os músculos. 

Dessa maneira, a perda do funcionamento desses neurônios leva a fraqueza muscular progressiva e, consequentemente, a atrofia que é uma redução da massa muscular e da força dos músculos, uma vez que os músculos deixam de receber o comando vindo do cérebro.

Ao contrário de muitas outras doenças neuromusculares raras com relação à atrofia muscular espinhal (AME) já se compreende a causa genética desta doença.

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O que causa Atrofia Muscular Espinhal (AME)? 

Atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene chamado gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1).

Esse gene é responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor, também conhecida como SMN, que mantém a saúde e a função dos neurônios motores normais.

Em pessoas com atrofia muscular espinhal (AME), ambas as cópias do gene SMN1 sofrem mutação, levando à diminuição da produção dessa proteína.

Então, sem um nível adequado desta proteína, começa a ocorrer perda dos neurônios motores na medula espinhal, impedindo que os músculos recebam sinais adequados do cérebro.

Dessa forma, a degeneração de neurônios motores leva a uma diminuição gradual na massa e na força dos músculos, o que nós chamamos de atrofia.

Por isso, a proteína SMN é produzida a partir do gene SMN1 e, em pacientes com atrofia muscular espinhal, apresenta alterações genéticas que impedem a sua função. 

Além disso, a proteína SMN também pode ser produzido a partir de um segundo gene, muito parecido com SMN1, o gene SMN2

No entanto, somente uma pequena parte da proteína SMN produzida pelo gene SMN2 é funcional, não sendo suficiente para sustentar o funcionamento normal dos neurônios motores.

O número de genes SMN2 pode variar, assim, um número menor de cópias de SMN2 está associada a sintomas menos graves de atrofia muscular espinhal.

Ainda assim, a doença tem uma ampla série de sintomas, e é difícil prever a gravidade apenas com base no número de cópias do gene SMN2.

Portanto, os especialistas recomendam que as decisões sobre cuidado sejam a base da capacidade funcional do indivíduo, e não apenas no número de cópias de SMN2.

A descoberta do gene SMN2 propicia uma oportunidade única para o desenvolvimento de terapias potenciais que possam ajudar este jeito a produzir mais proteína SMN.

Localização dos neurônios afetados pela AME na medula espinhal.

O que diferencia a Atrofia Muscular tipo 1 da Atrofia Muscular tipo 2 (AME)?

Apesar de ser uma doença única, existem quatro tipos de manifestações da atrofia muscular espinhal (AME), classificadas de acordo com a sua intensidade, sendo as principais as do tipo 1 e 2.

A atrofia muscular espinhal tipo 1 é a mais frequentes e mais grave, e surge nos primeiros três meses de vida. Já a tipo 2 se manifesta entre os 6 aos 12 meses de vida.

Quais são os principais sintomas da atrofia muscular espinhal?

Os sintomas de atrofia muscular espinhal variam de acordo com o tipo (sendo os principais 0, I, II ou III).

Atrofia Muscular Espinhal tipo zero

O tipo zero, também conhecido como pré-natal, acomete os fetos antes do nascimento. Assim, observa-se nessa categoria:

Atrofia Muscular Espinhal tipo 1

A atrofia muscular espinhal tipo 1 afeta crianças de 0 a 6 meses. Nessa categoria observa-se:

Atrofia Muscular Espinhal tipo 2

A atrofia muscular espinhal tipo 2 que afeta crianças de 6 a 18 meses. Assim, nela observa-se: 

Atrofia Muscular Espinhal tipo 3

A atrofia muscular espinhal tipo 3 afeta crianças entre a infância e a adolescência. Nesse tipo, observa-se:

O tipo três é subdividido em outros dois tipo:

  1. Tipo 3a: quando o aparecimento da doença ocorre antes dos três anos de idade, e as crianças são capazes de andar até os 20 anos.
  2. Tipo 3b: cujo aparecimento é após os 3 anos de idade, e a criança pode continuar andando por toda a vida.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo 4 Sintomas

A AME tipo 4, que afeta a pessoas adultas tem por sintomas:
-Fraqueza e fadiga leves a moderada;
-Tremores nos braços e pernas;
-A perda motora não é muito grave;
-A deglutição e o sistema respiratório não costumam ser muito afetados.

Conheça os tratamentos de Atrofia Musculares Espinal no nosso artigo completo.

Atrofia Muscular Espinhal tipo 4

Por fim, existe ainda a atrofia muscular espinhal tipo 4, que afeta a pessoas adultas. Nela, ocorre:

Diante disso, a atrofia muscular espinhal tipo zero é a mais grave, e a do tipo 1 é a mais frequente, sendo responsável por cerca de metade dos casos de atrofia muscular espinhal.

Assim, as crianças que apresentam esse tipo de atrofia muscular necessitam de acompanhamento médico frequente e, muitas vezes, de internação hospitalar, devido à dificuldade para engolir e se alimentar e por conta das dificuldades respiratórias.

Como confirmar um diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME)?

O diagnóstico de atrofia muscular não é fácil, e com o início dos sintomas o especialista o mesmo o pediatra podem suspeitar de uma série de doenças que afetam o sistema motor, além da atrofia muscular espinhal. 

Por esse motivo, o médico pode pedir vários exames para descartar outras doenças, incluindo exame de eletromiografia, biópsia muscular e análise molecular.

Além disso, o diagnóstico da atrofia muscular espinhal é confirmado pelo médico através do exame genético para avaliar a alteração no gene SMN1, que é o gene relacionado com a doença.

Como é feito o tratamento da criança com atrofia muscular espinhal?

O tratamento da criança com atrofia muscular espinhal é feito para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, pois ainda não é possível curar a alteração genética que provoca a doença.

Para fazer o melhor tratamento possível, pode ser necessário uma equipe multidisciplinar com:

De acordo com as dificuldades e limitações de cada pessoa.

Fisioterapia 

Essa modalidade é muito importante para todos os casos de atrofia muscular, porque permite melhorar:

Os exercícios de alongamento fortalecimento muscular são alguns exemplos do que podem ser realizados em pessoas que têm atrofia muscular espinhal.

No entanto, vale ressaltar que esses exercícios devem ser orientados por um profissional adequado em uma clínica que tenha o suporte necessário, pois os exercícios variam de acordo com a alimentação de cada pessoa.

Além disso, também podem ser usados aparelhos de eletroestimulação para promover a contração muscular, como é o caso da corrente russa, que é uma ótima opção para complementar o tratamento.

Ainda, em algumas pessoas pode ser indicado a fisioterapia para ajudar na fala, deglutição e também melhorar a respiração.

Terapia ocupacional 

A terapia ocupacional é uma ótima opção para melhorar a qualidade de vida das pessoas em que existe a dificuldade, por exemplo, para se movimentar ou ao fazer atividade de áreas simples, como comer ou andar.

Isto porque na sessão de terapia ocupacional o profissional ajuda a pessoa a utilizar alguns equipamentos auxiliares, como talheres especiais ou cadeira de rodas, que permitem realizar as mesmas tarefas mesmo quando existe a limitação imposta pela doença.

Acompanhamento nutricional 

A alimentação adequada é muito importante para garantir o desenvolvimento de quem sofre com atrofia muscular espinhal, especialmente no caso das crianças.

No entanto, muitas delas possuem dificuldade para mastigar ou engolir, por exemplo. Nessa situação, o nutricionista pode indicar os melhores alimentos e suplementos para suprir todas as necessidades do organismo. 

Além disso, em muitos casos pode até ser necessário utilizar uma sonda de alimentação, ou pequeno tubinho que liga o estômago a pele da barriga, permitindo fazer a alimentação sem que seja necessário mastigar ou engolir

Suporte respiratório

O suporte respiratório pode ser indicado pelo médico nos casos em que os músculos da respiração estão muito afetados, utilizando o aparelho de respiração que forçam o ar para dentro dos pulmões, substituindo os músculos.

Nos casos em que a pessoa apresenta insuficiência respiratória grave, infecções pulmonares de repetição e episódios frequentes de internação hospitalar, o médico pode indicar a ventilação mecânica através de uma traqueostomia.

Os remédios para a Atrofia Muscular Espinhal 

O tratamento da atrofia muscular espinhal com o remédio é feito com medicamento chamado Spinraza, o único aprovado no Brasil e fornecido gratuitamente pelo SUS para pessoas que tem a doença.

Esse remédio ajuda a reduzir os sintomas da atrofia, provocados pela alteração no gene SMN1, e deve ser usado apenas no hospital por uma equipe devidamente treinada através da injeção diretamente no espaço onde está a medula espinhal.

A outra opção de tratamento é a terapia genética com o remédio chamado Zolgensma, que contém a substância Onasemnogene abeparvovec.

Essa substância possui uma cópia funcional do gene SMN1, que quando injetada no corpo fornece a informação genética correta para a produção da proteína defeituosa da atrofia muscular espinhal. Desta forma, esse remédio repõe a função do nervo.

Entretanto, esse remédio é extremamente caro, tendo sido aprovado pela Anvisa para uso em crianças de até 2 anos com atrofia muscular espinhal tipo 1, mas ainda não é fornecido pelo SUS.

Ainda, existem estudos que apresentam resultados positivos com o uso de Risdiplam. Esses estudos mostraram que 29% dos bebês tratados por Ridisplam conseguiram se sentar de forma independente por pelo menos 5 segundos após 12 meses de tratamento (feito ainda não observado no curso natural da doença).

É possível evitar a transmissão da atrofia muscular espinhal?

A prevenção desta enfermidade é possível quando os futuros pais sabem se são portadores da alteração genética. Então é possível planejar uma gravidez com análise de genética do embrião antes de sua transferência ao útero materno.

Para isso é necessário a realização da fertilização in vitro, com o teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas.

Neste sentido as famílias que possuem histórico de atrofia muscular espinhal precisam realizar um aconselhamento genético para em primeiro lugar conhecer um risco genético de seus descendentes, além das opções para a prevenção, benefícios e limitações do teste genético.

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Conclusão

Para concluir a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, com causa definida, porém progressiva, que afeta de recém-nascidos até adultos.

Com o avançar da doença, a necessidade de apoio familiar e de apoio de uma equipe multidisciplinar torna-se necessário.

Ainda, o diagnóstico e o tratamento correto são essenciais para o bem-estar da criança com atrofia muscular espinhal, e a prevenção é possível antes da gravidez por meio do teste genético.

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