Doença de Huntington: Principais dúvidas respondidas (2022)

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Você já ouviu falar sobre a doença de Huntington? Neste artigo iremos esclarecer as principais dúvidas sobre ela. Imagine a seguinte situação:

Você decide visitar sua prima que mora no interior e que agora está com 35 anos. Você recebe notícias prévias de que ela está se movimentando de forma bizarra, como se fosse uma marionete. Além de apresentar alguns comportamentos repetitivos e compulsivos. 

Ao encontrá-la você percebe que de fato ela se locomove anormalmente, com movimentos descontrolados e involuntários, como se estivesse retorcendo os membros.

Você descobre que os sintomas iniciaram há cerca de cinco anos e que vem progredindo , afetando a fala, o humor (que agora se encontra deprimido) havendo desequilíbrio emocional, a memória também está sendo prejudicada. 

Mais ainda, você percebe que ela está apresentando tiques motores em um lado do rosto e que o pai dela apresentava sinais e sintomas semelhantes, tendo falecido por complicações da doença. 

Você então preocupado com o estado atual dela decide levá-la ao médico e após uma minuciosa avaliação e realização de exames é informada de que ela é portadora de doença de huntington. 

O que é a Doença de Huntington?

doença de huntington

Você já ouviu falar sobre a doença de Huntington? Neste artigo iremos esclarecer as principais dúvidas sobre ela. Imagine a seguinte situação:

A doença de huntington é uma doença herdada geneticamente e progressiva do sistema nervoso, cujos sintomas são causados pela perda marcante de neurônios em uma parte do cérebro, denominada núcleos da base.

Esse dano afeta as capacidades: 

  • Motoras 
  • Cognitivas, como: pensamento julgamento de memória 
  • Capacidades psiquiátricas, como: o equilíbrio emocional, dentre outras 

A doença de huntington também é conhecida como doença de sangue. 

Ela atinge homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos, e de forma geral os primeiros sintomas aparecem lenta e gradualmente entre os 30 e 50 anos de idade, mas também pode atingir crianças, que é a chamada doença de huntington juvenil. Ela também pode aparecer em idosos. 

Filhos que tenham um dos pais afetados pela doença de huntington tem 50% de chance de herdar o gene alterado e desenvolverão a doença em algum momento da sua vida. 

Doença de Huntington: Causas

Desde 1872, quando o doutor George Huntington  publicou o primeiro artigo sobre a doença de Huntington, a qual ele chamou de Coreia hereditária, vários avanços aconteceram com relação ao conhecimento desta doença.

A partir de 1970, os estudos sobre a doença de huntington  começaram a se intensificar, e em 1983 foi descoberto o defeito genético responsável pela doença. 

E em 1993 foi isolado um gene, tornando-se possível os testes genéticos e as pesquisas em animais. O que desencadeou pesquisas importantes.

A doença de huntington  é causada por uma mutação no gene, que codifica uma proteína chamada ranitidina ou HTT. Esta mutação produz uma forma alterada da proteína, na qual causa a morte dos neurônios e determinadas regiões do cérebro, chamado núcleos da base. 

O mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido. Dois caminhos foram propostos: 

  • No primeiro 

A proteína não pode exercer mais a sua função normal, ou seja, há uma perda de função da proteína, por ela estar alterada. 

  • No segundo caso 

A proteína alterada pode ser tóxica para as células nervosas, ganhando uma função que até então ela não tinha, porém sendo uma função prejudicial para o tecido nervoso. 

Certas funções do cérebro, como: habilidade de se movimentar, pensar e falar deterioram-se gradualmente à medida que as células nervosas chaves começam a ser identificadas e passam a morrer. 

A parte mais alterada pela doença de huntington é o corpo estriado, que é uma estrutura do núcleo da base localizada na região central do cérebro. 

O corpo estriado é basicamente responsável pelo planejamento e controle dos movimentos,  mas também está envolvido em outros processos cognitivos, como por exemplo questões intelectuais. 

À medida que a doença progride ocorre destruição de determinadas regiões do córtex cerebral e isso contribui para a deterioração da capacidade cognitiva da pessoa.

Quando surgem os sintomas da doença?

 A maioria das pessoas afetadas desenvolve a doença durante a meia-idade, isto é, entre 35 e 55 anos. 

Aproximadamente 10% das pessoas desenvolvem sintomas antes dos 20 anos, que é a doença de huntington juvenil e outros 10% depois dos 55 anos. Mais raramente os sintomas podem aparecer antes dos 10 anos de idade, que é a doença de huntington infantil.

Doença de Huntington: Diagnóstico

Primeiramente é preciso passar por uma avaliação clínica confirmada por exame genético.Alguns exames de neuroimagem, como: ressonância magnética podem ajudar no diagnóstico. 

O diagnóstico da doença de huntington fazer baseia-se em sinais clínicos, que são sintomas típicos da doença e uma História familiar positiva. 

Confirma-se por teste genéticos, que medem o número de repetições CAG nos genes e também por estudos de neuroimagem, que ajudam a identificar a atrofia na região cerebral afetada e muitas vezes algumas atrofia em outras regiões cerebrais.  

Doença de Huntington: Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de huntington se desenvolvem de forma insidiosa. Começando por volta dos 35 aos 40 anos de idade, dependendo da gravidade e do tipo de fenótipo. 

Demência ou anormalidade psiquiátricas, como por exemplo: 

  • Depressão 
  • Apatia 
  • Irritabilidade 
  • Anedonia 
  • Comportamento antissocial
  • Doença bipolar completa ou transtorno esquizofreniforme 

Costumam se desenvolver antes ou ao mesmo tempo que as alterações do movimento. 

Lembrando que essas alterações as vezes podem ser confundidas com os sintomas de distonia. Por isso é importante fazer um diagnóstico com um médico especialista.

Esses sintomas predispõe os pacientes a ideação suicida e mesmo o próprio suicídio, que são muito mais comuns em pessoas com doença de huntington do que na população em geral. 

Então começam a aparecer os movimentos anormais que incluem: 

  • Coreia 
  • Atetose 
  • Reflexos mioclônicos e pseudo tiques 

 Uma das que tourettismo, que refere-se a sintomas no tipo da síndrome de Tourette que resultam de outro transtorno neurológico ou do uso de medicamentos. 

O tourettismo também inclui: movimentos gestuais repetitivos e sons fonatórios, que os pacientes com coreia produzem. 

Ao contrário dos tiques verdadeiros, os pseudo tiques na doença de huntington não podem ser suprimidos pela pessoa. 

Os sintomas típicos incluem:

  • Uma marcha bizarra, semelhante a marionete 
  • Caretas 
  • Incapacidade de mover deliberadamente os olhos, rápido o suficiente, sem piscar ou estender a cabeça, que é a chamada apraxia oculomotora.
  • A incapacidade de manter um ato motor, que chamamos de impersistência motora, como a protrusão da língua ou agarrar. 

A doença de huntington evolui impossibilitando a marcha e provocando dificuldade de deglutição, na qual resulta em demência grave.  A maioria dos pacientes eventualmente necessita de internação.

A morte ocorre cerca de 13 a 15 anos, após o início dos sintomas.

Doença de Huntington: Tratamento 

Ainda não existe a cura ou tratamento eficaz para a doença de huntington, mas na maior parte dos casos as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.

O paciente deve receber cuidados multiprofissionais, um médico bem informado pode prescrever medicamentos para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sintomas sejam progressivos.

Outros profissionais de saúde, como: fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, nutricionista, psicólogo e assistente social podem ajudar muito na maximização das habilidades e prolongamento da independência do paciente que tem doença de huntington. 

Proporcionando melhor qualidade de vida, tanto para o paciente, quanto para a família. 

Quanto tempo dura a doença de Huntington?

A doença de huntington  é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isso varia de pessoa para pessoa. 

A doença de Huntington causa a morte?

A maioria das pessoas com doença de huntington não morre com o resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo. 

Particularmente por asfixia em consequência do doente se engasgar, também podem ocorrer infecções, como por exemplo: a pneumonia e parada cardíaca. 

Como posso saber se tenho doença de Huntington?

Se você suspeita que tem a doença de huntington, consulte-se com um especialista, normalmente o neurologista, para que seja feito um diagnóstico por meio de uma história familiar positiva e a realização do teste genético.

Para concluir 

A doença de huntington constitui em um distúrbio genético neurológico pouco comum , mas que impacta negativamente a qualidade de vida da pessoa e de seus familiares.

Apesar de não haver cura, o acompanhamento médico e o tratamento multidisciplinar devem ser feitos o mais precocemente possível, para que a pessoa com a doença de huntington possa obter o controle e ter qualidade de vida. 

O planejamento familiar é muito importante pois a chance de os descendentes desenvolverem a doença é alta. 

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