[2021] Distonia: tudo o que você precisa saber.

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Imagine que sua filha, agora com 35 anos de idade, passou a apresentar movimentos involuntários de contrações musculares na região do pescoço. 

Tais movimentos assemelham-se a torções acompanhados de postura anormal, que se intensificam quando ela fica ansiosa e preocupada. E costumam melhorar quando está relaxada chegando até desaparecerem, quando está dormindo. 

Ela também se queixa de dificuldade para se movimentar e também refere dor no pescoço de forte intensidade.

Mais ainda, ela está ficando envergonhada com o quadro, chegando mesmo a querer ficar isolada das demais pessoas.

Informa que o quadro vem piorando progressivamente nos últimos meses, você então preocupado com o estado atual da sua filha decide levá-la ao médico e após uma minuciosa avaliação e realização de exames você é informado que ela está com uma distonia.

O que é distonia?

distonia

É um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias e espasmos incontroláveis, que são muitas vezes repetitivos, podendo causar posturas incomuns, estranhas e dolorosas. 

Geralmente a distonia muscular surge devido a um problema no cérebro, em regiões do sistema nervoso, responsáveis por controlar os músculos.

Ela pode ser genética ou surgir como consequência de uma doença ou de uma lesão, por exemplo: 

  • O acidente vascular cerebral 
  • Mal de Parkinson 
  • Traumatismo na cabeça 
  • Ou mesmo após uma encefalite 

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a distonia afeta cerca de 65 mil brasileiros.  Ainda não tem cura, mas os espasmos musculares podem ser controlados com: 

  1. O tratamento, que pode ser feito com o uso de injeções de toxina botulínica, conhecida como botox;
  2. Com o uso de remédios ;
  3. Fisioterapia;
  4. Ou mesmo com a cirurgia;

Sintomas de Distonia

Os sintomas podem variar de acordo com as regiões do corpo que são afetadas e também com o tipo de distonia. 

Distonia focal

É aquela que afeta apenas uma região do corpo, causando contrações involuntárias e espasmos nos músculos afetados. 

Um exemplo comum é a distonia cervical, que afeta o pescoço, provocando sintomas como: inclinação involuntária do pescoço para frente, para trás ou mesmo para os lados. Acompanhada de dor e rigidez.

Distonia Segmentar

Pode ser segmentar quando afeta duas ou mais regiões que estão interligadas, como é o caso da distonia oromandibular, na qual afeta os músculos do rosto, língua e a mandíbula. 

Podendo causar distorção facial e abertura ou fechamento involuntário da boca.

Distonia Multifocal

Também pode ser multifocal quando afeta duas ou mais regiões do corpo que não estão interligadas, como por exemplo: braço esquerdo e a perna esquerda, provocando contrações musculares involuntárias no grupo de músculos afetados. 

Por fim, também pode ser generalizada, quando afeta o tronco e pelo menos duas outras partes do corpo

Geralmente seu início costuma ser na infância ou mesmo na adolescência, e começa com contrações involuntárias em um dos membros, que depois se espalham para outras partes do corpo. 

Hemidistonia

Além disso, a pessoa com esse distúrbio também pode apresentar o que chamamos de hemidistonia, na qual um lado inteiro do corpo é afetado, causando espasmos involuntários e rigidez muscular em todo esse lado do corpo. 

A distonia focal nas mãos pode causar uma perda de função substancial e frequentemente é diagnosticada erroneamente ou não diagnosticada. 

Em geral, é um distúrbio incapacitante do controle motor caracterizado por contrações musculares excessivas que podem produzir movimentos e posturas anormais.

O que causa a distonia?

Admite-se que esse distúrbio é uma falha na comunicação entre as células e os circuitos cerebrais que controlam o movimento, motivada por alterações em determinadas proteínas anormais dentro da célula.

Assim para contrair um músculo, o cérebro deve atuar de forma controlar os músculos que participam daquele determinado movimento

Assim, pela distonia, na tentativa de mover um músculo, outros músculos também se encontram de forma anormal e causam os espasmos distônicos. 

Existem diferentes tipos, mas geralmente os movimentos distônicos (também conhecidos como torções), geralmente se iniciam em uma das regiões do corpo como:

  • Pescoço 
  • Rosto 
  • Cordas vocais 
  • Braços ou pernas

 E podem se dispersar para outras partes. 

Na maior parte dos casos, ocorre ou até piora, durante os movimentos voluntários.

Há tipos de distonia que podem ocorrer nas mãos, durante o ato de escrever e nos pés ao caminhar. Essas são chamadas popularmente de câimbra do escrivão, que recentemente passaram a se chamar de distonia tarefa específica. 

Também pode afetar as cordas vocais e consequentemente a fala, assim como os músculos das pálpebras e mais raramente os movimentos dos olhos.

Outra característica deste sintoma é se agravar em períodos de estresse e fadiga, ou diante de um transtorno emocional. A distonia por outro lado tende a diminuir durante o sono e o repouso. 

Muitas pessoas que convivem com esse disrtúbio podem suprimir temporariamente seus sintomas, usando truques sensoriais, ou seja, ao tocar a parte afetada ou a parte adjacente do corpo, é possível diminuir o movimento distônico e temporariamente reorganizar a postura. 

Quais são os tipos de distonia?

Com relação a causa, existem dois tipos de distonia: a primária e a secundária. 

Distonia Primária

É quando a condição é a única característica clínica e não está relacionada a outras doenças. 

Nos últimos anos diversas alterações genéticas foram relacionadas a cada síndrome de distonia primária

Assim com aprofundamento dos estudos, as distonias foram recentemente reclassificadas pelos tipos de mutações.

Apesar da nomenclatura estar em constante mudança, aquela ainda mais utilizada é uma sigla chamada DYT1 até pelo menos a DYT 25.

Distonia Secundária

Já a secundária é provocada por uma outra doença, ou de outras causas possíveis. Pode ser resultado do uso contínuo de medicações psicotrópicas ou estimulantes do sistema nervoso. 

Ou mesmo por doenças que alteram estruturalmente o sistema nervoso como: 

Ou mesmo pode ser o sintoma de outros distúrbios neurológicos como ocorre em pessoas que têm a doença de Parkinson. 

Como é feito o diagnóstico?

A distonia geralmente é diagnosticada por um neurologista especialista em distúrbios do movimento. 

Mas pode ser diagnosticada por médicos e profissionais da saúde que identifiquem o padrão de movimentos característicos da distonia e assim possa encaminhar a pessoa comesse distúrbio para um especialista. 

O diagnóstico adequado passa pelo histórico da doença, que deve ser minucioso, incluindo o histórico familiar, o exame físico e neurológico completos.

Testes de laboratório, estudos de imagem e até testes genéticos podem ser necessários para se chegar ao diagnóstico e a respectiva causa.

Infelizmente é comum que as distonias permaneçam sem diagnóstico quando os sintomas costumam ser leves. 

A eletroneuromiografia, que é um exame complementar, também pode auxiliar muito no diagnóstico de movimentos distônicos e diferenciá-los de outros tipos de contrações e espasmos musculares e até de movimentos ocasionados por alterações psicogênicas, por exemplo.

Quando a distonia se inicia?

A idade de início é um indicador importante se a distonia é mais provável que se espalhe para outras regiões do corpo 

Distonia que se inicia na fase precoce da vida refere-se a distonia que se desenvolve antes dos 21 anos. 

Quanto mais jovem a pessoa no início dos sintomas, maior a probabilidade da distonia poder evoluir para outras áreas do corpo.

A distonia de início tardio começa após a idade de 21 anos, em pessoas com distonia primária de início tardio a doença geralmente começa na parte superior do corpo, no pescoço, na face ou no braço. 

Tratamento

O tratamento para a distonia tem como principal objetivo controlar as contrações musculares involuntárias e consequentemente melhorar a aparência e a qualidade de vida da pessoa

A escolha do tratamento deve ser feita pelo médico, de acordo com a gravidade e o tipo da distonia. 

Dentre os tratamentos temos:

Injeção de toxina botulínica 

A distonia pode ser tratada com injeções de toxina botulínica, conhecida como botox, pois esta substância ajuda a diminuir as contrações musculares involuntárias características da doença. 

As injeções de toxina botulínica são administradas pelo médico diretamente nos músculos afetados geralmente a cada três meses e é normal que a pessoa sinta dor no local da injeção durante alguns dias 

Além disso, as injeções de toxina botulínica podem causar outros efeitos colaterais de acordo com o local da injeção, como dificuldade para engolir, em casos da distonia cervical, por exemplo.

Tratamento com remédios 

O tratamento medicamentos pode incluir o uso dos seguintes remédios: a levodopa e carbidopa, usados para melhorar os espasmos involuntários. 

A tetrabenazina é indicada no tratamento de doenças caracterizadas por movimentos irregulares incontroláveis. 

O triexifenidil também é o outro remédio anticolinérgico que atua bloqueando a liberação de acetilcolina que é a substância responsável por causar espasmos musculares.

O baclofeno também é o medicamento que ajuda a aliviar a rigidez e relaxa a musculatura. 

E outros medicamentos como sedativos, relaxantes musculares, que ajudam no controle da doença.

Estes remédios devem sempre ser prescritos por um médico, sendo que a dose e o modo de uso podem variar de acordo com cada pessoa.

Fisioterapia

A fisioterapia também pode ser usada e consiste na realização de exercícios específicos ou técnicos, para 

  • Ajudar a manter a totalidade dos movimentos
  • Melhorar a postura
  • Aliviar a dor 
  • Evitar o encurtamento ou mesmo enfraquecimento dos músculos afetados. 

E com isso melhorar a qualidade de vida da pessoa. 

Além disso, a fisioterapia ajuda a evitar as contraturas musculares e também a diminuir os efeitos colaterais dos tratamentos com botox, por exemplo, através do alívio da dor ou da estimulação da deglutição. 

Cirurgia

Existe sim cirurgia para tratar pessoas com esse distúrbio e costuma ser feita através da estimulação cerebral profunda, que consiste na implantação de eletrodos dentro de determinadas regiões do cérebro, conectados a um gerador semelhante a um marca-passo cardíaco. 

A cirurgia ajuda a controlar as contrações musculares. 

Também há outro tipo de cirurgia, que é a desnervação periférica seletiva, consiste no corte das terminações nervosas que estão causando os espasmos musculares 

Estas opções de cirurgia normalmente só são feitas quando os outros tratamentos não foram eficazes. 

Nos últimos anos tem havido avanços no tratamento da distonia através do uso dos medicamentos derivados da cannabis, que tem se mostrado benéficos no controle das contraturas musculares das posturas anormais e também da melhora na autoestima e em outras funções cognitivas das pessoas com distonia.

Para concluir…

A distonia constitui-se em um distúrbio do movimento relativamente raro, mas que impacta negativamente a qualidade de vida da pessoa. 

Excetuando-se as pessoas com doença de Parkinson, a distonia costuma acometer os mais jovens. 

Existem muitos fatores que podem estar relacionados com esse distúrbio, porém a causa ainda não foi determinada. 

Apesar de não haver cura, o acompanhamento médico e o tratamento multidisciplinar devem ser feitos o mais precocemente possível, para que a pessoa com distonia possa ter controle e ter qualidade de vida. 

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