Doenças Neurológicas em Crianças: Conhecendo e Entendendo

Neste artigo, o Dr. Francinaldo Gomes, irá explicar as Doenças Neurológicas em Crianças.

Existem várias doenças neurológicas que afetam especificamente crianças.

Essas condições podem ser congênitas, ou seja, estarem presentes desde o nascimento, ou podem se desenvolver ao longo da infância.

Muitas delas, como a paralisia cerebral, o transtorno do espectro autista, as epilepsias e outras, já foram tratadas em artigos aqui no blog.

Atrofia Muscular Espinhal Infantil

A Atrofia Muscular Espinhal Infantil, também conhecida como AME, é uma condição que afeta os neurônios motores e leva a fraqueza muscular progressiva.

Aqui estão algumas informações importantes sobre a atrofia muscular espinhal.

Causas da Atrofia Muscular Espinhal

A atrofia muscular espinhal é causada por mutações no gene SMN1, que é o gene de sobrevivência do neurônio motor responsável pela produção da proteína SMN.

A deficiência dessa proteína leva à degeneração dos neurônios motores responsáveis pela transmissão dos sinais do cérebro para os músculos.

Tipos de Atrofia Muscular Espinhal

Existem vários tipos de atrofia muscular espinhal, classificados com base na idade de início dos sintomas e na gravidade da doença.

A forma mais grave é a atrofia muscular espinhal tipo 1, geralmente manifestando-se nos primeiros meses de vida, com sintomas como fraqueza muscular significativa, dificuldade respiratória e dificuldade para engolir.

A atrofia muscular espinhal tipo 2 é uma forma intermediária com início na primeira e segunda infância, apresentando fraqueza muscular moderada e dificuldades motoras.

Já a atrofia muscular espinhal tipo 3 é a forma mais leve, com início mais tardio, geralmente na infância tardia ou adolescência. Os sintomas são menos pronunciados, e a expectativa de vida não é significativamente afetada.

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal

Os sintomas variam dependendo do tipo, mas incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade de locomoção, problemas respiratórios, dificuldade para engolir, contraturas musculares e problemas de crescimento.

A inteligência e habilidades cognitivas geralmente não são afetadas.

Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal

Atualmente, não há cura para a atrofia muscular espinhal, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

O tratamento inclui terapia física e ocupacional para melhorar a força muscular e funcionalidade, além de cuidados respiratórios para auxiliar na função pulmonar.

Recentemente, foi desenvolvido o medicamento chamado Nusinersen, com o nome de Spinraza, que tem mostrado benefícios significativos para as pessoas com atrofia muscular espinhal.

O acompanhamento médico especializado é essencial para o diagnóstico correto e o manejo adequado da atrofia muscular espinhal.

A equipe médica, que pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros profissionais de saúde, pode fornecer apoio, orientação e cuidados abrangentes para as pessoas afetadas pela atrofia muscular espinhal e seus familiares.

Doença de Tay-Sachs

A próxima doença neurológica que afeta as crianças é a doença de Tay-Sachs.

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético raro e progressivo que afeta o sistema nervoso central.

É caracterizada pela falta ou deficiência da enzima hexosaminidase, que é responsável pela quebra de um tipo de gordura chamada gangliosídeo GM2.

Causa da Doença de Tay-Sachs

A doença é causada por mutações no gene da hexosaminidase, sendo uma doença autossômica recessiva.

Isso significa que ambos os pais precisam transmitir o gene defeituoso para que a doença se desenvolva.

Sintomas da Doença de Tay-Sachs

Os sintomas geralmente se manifestam nos primeiros meses de vida.

Os bebês afetados apresentam desenvolvimento motor e mental prejudicado, perda progressiva da audição e visão, diminuição do tônus muscular, fraqueza, convulsões, dificuldades para engolir e incapacidade para alcançar os marcos do desenvolvimento normal.

A doença é degenerativa, e à medida que progride, os bebês podem parar de se mover, de engolir e de responder ao ambiente.

A maioria das crianças afetadas falece na infância ou na primeira infância.

Tipos da Doença de Tay-Sachs

Existem diferentes formas da doença de Tay-Sachs, incluindo a forma infantil (a mais comum), a forma juvenil tardia e a forma adulta tardia.

A forma infantil é a mais grave, com início nos primeiros meses de vida.

As formas tardias são mais raras e têm início mais tarde na infância, adolescência ou mesmo na idade adulta e também podem ter progressão mais lenta e sintomas menos graves.

Diagnóstico da Doença de Tay-Sachs

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs geralmente é feito por meio de testes genéticos para detecção das mutações no gene da hexosaminidase.

Além disso, testes bioquímicos podem ser realizados para medir a atividade da enzima.

Tratamento da Doença de Tay-Sachs

Atualmente, não há cura para a doença de Tay-Sachs.

O tratamento visa principalmente o manejo dos sintomas e o suporte aos cuidados médicos e à qualidade de vida.

Isso pode incluir terapia de suporte, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, cuidados nutricionais e controle de convulsões.

É importante ressaltar que a doença de Tay-Sachs é uma condição rara e devastadora.

O aconselhamento genético é fundamental para casais com histórico familiar da doença, a fim de entender os riscos de transmissão e tomar as decisões adequadas.

O suporte médico e o acompanhamento especializado são essenciais para fornecer cuidados abrangentes às pessoas afetadas pela doença de Tay-Sachs e suas famílias.

Doença de Niemann-Pick

A próxima doença neurológica que afeta as crianças é a doença de Niemann-Pick.

A doença de Niemann-Pick é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que afetam o metabolismo dos lipídios no corpo.

Causas da Doença de Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é causada por mutações genéticas que afetam a produção ou atividade de certas enzimas responsáveis pelo processamento adequado de lipídios dentro das células.

Essa disfunção enzimática resulta no acúmulo anormal de lipídios, principalmente a esfingomielina, nas células do corpo, especialmente nas células do sistema nervoso central.

Sintomas da Doença de Niemann-Pick

Os sintomas podem variar dependendo do tipo e da gravidade da doença.

Nos casos mais graves, como na doença de Niemann-Pick tipo A, os sintomas geralmente começam nos primeiros meses de vida, incluindo aumento do tamanho do fígado, aumento do tamanho do baço, distúrbios respiratórios, deterioração neurológica progressiva, perda da capacidade motora e cognitiva, e diminuição da expectativa de vida.

Já na doença de Niemann-Pick tipo B, os sintomas geralmente são mais brandos, com foco no comprometimento do fígado e dos pulmões, podendo haver aumento do baço, mas sem o envolvimento neurológico significativo.

Diagnóstico da Doença de Niemann-Pick

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames laboratoriais para analisar as enzimas envolvidas no metabolismo dos lipídios e, em alguns casos, testes genéticos para identificar as mutações específicas.

Tratamento da Doença de Niemann-Pick

O tratamento é principalmente voltado para o manejo dos sintomas e a melhoria da qualidade de vida.

Isso pode incluir terapia de suporte, como terapias ocupacional e física, tratamento de complicações respiratórias e suporte nutricional adequado.

Algumas abordagens terapêuticas inovadoras, como a terapia de reposição enzimática e a terapia gênica, estão sendo investigadas em ensaios clínicos para determinados tipos de doença de Niemann-Pick.

O acompanhamento médico especializado é fundamental para o diagnóstico correto e o manejo adequado das crianças com doença de Niemann-Pick.

Equipes multidisciplinares, incluindo geneticistas, neurologistas, hepatologistas e outros profissionais de saúde, podem fornecer suporte abrangente e cuidados individualizados para as crianças afetadas por essa doença e suas famílias.

Encerramento

Essas são apenas algumas das muitas doenças neurológicas que podem afetar as crianças.

Cada uma delas possui características específicas, sintomas e opções de tratamento.

É fundamental buscar a avaliação e o acompanhamento de profissionais da saúde especializados para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado para a criança.

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E, principalmente, compartilhe comigo as suas dúvidas e experiências em lidar com as doenças neurológicas que afetam as crianças.

Um grande abraço!